FTD, una malattia ancora da sconfiggere

La demenza frontotemporale è una malattia balzata agli occhi da quando ha colpito il famoso attore Bruce Willis. In Italia esiste, da 13 anni, l’Associazione AIMFT, che si occupa del supporto alle famiglie colpite d questa malattia. Per saperne di più, abbiamo intervistato la presidente Silvana Morson e la vicepresidente Laura Invernizzi.

Buongiorno, piacere di conoscerci, volete illustrare di cosa si tratta, a grandi linee, la demenza frontotemporale?

Demenza Frontotemporale per brevità FTD è un termine che comprende diverse condizioni caratterizzate da uno specifico coinvolgimento dei lobi frontale e temporali dell’encefalo. Nonostante sia tuttora poco conosciuta è importante ricordare che la FTD è, più che altro, poco diagnosticata. La stessa, può colpire persone relativamente giovani, in una fascia di età compresa tra i 45 ed i 60 anni, ma ci sono casi in cui si presenta in soggetti anche sotto i 45 anni. Si tratta di una patologia caratterizzata da una significativa componente genetica, anche se non mancano casi cd. “sporadici”, nei quali non viene individuato il coinvolgimento di geni, quantomeno allo stato, correlabili alla FTD.

Questa sindrome è balzata in primo piano da quando ha colpito Bruce Willis, si tratta di una malattia annoverata come rara? Quanti casi si contano?

Sicuramente l’esposizione mass-mediatica dell’attore Bruce Willis ha contribuito in modo efficace alla diffusione della conoscenza della malattia in tutto il mondo. La FTD è già riconosciuta come rara nella maggior parte dei Paesi Europei. In Italia, invece, la stessa non è ad oggi ricompresa tra le malattie rare e, invero, nemmeno tra le malattie croniche. Secondo un recentissimo studio del consorzio “Frontiers” (Frontotemporal dementia Incidence European Research Study) del febbraio del 2023 il numero di nuovi casi di FTD in Europa in un anno può essere stimato intorno a 12.000.

Esiste una cura? La ricerca in questo campo a che punto è?

Oggi non esiste una terapia, vengono curati solo i sintomi, che possono essere i più disparati. Attualmente sono in corso alcuni Trial sperimentali, sia farmacologici che non farmacologici (quali ad esempio la stimolazione magnetica transcranica non invasiva – TMS) l’elettrostimolazione trans cranica, ma al momento non abbiamo a disposizione dati definitivi sull’efficacia dei farmaci utilizzati.

In Italia che situazione abbiamo rispetto la sanità pubblica e l’approccio a questa malattia?

La malattia, come anticipato, è ancora molto difficile da diagnosticare. In media tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi passano quattro anni.  Molti medici di medicina generale e, purtroppo, un certo numero di specialisti, tutt’ora, non conosce questa patologia i cui sintomi sono frequentemente confusi con quelli di altre patologie, spesso di natura psichiatrica. Per chiarire la situazione, sottolineiamo che la FTD non dispone di uno suo codice di esenzione, ma viene classificata con un codice generico di demenza, con le conseguenti complicazioni a livello di esenzione per patologia e riconoscimenti in ambito amministrativo e burocratico (invalidità lavorativa, inabilità etc.)

Come è nata la vostra associazione?

L’Associazione Italiana Malattia Frontotemporale – AIMFT è un’organizzazione di volontariato che è stata fondata a Brescia nel 2010 per iniziativa dei familiari di due pazienti con diagnosi di FTD. In quell’epoca, in Italia, non si sapeva assolutamente nulla di questa malattia e, pertanto, l’associazione è stata creata sia per promuovere la conoscenza e la consapevolezza sulla Demenza Frontotemporale, sia dall’esigenza di avviare programmi d’aiuto per i familiari dei pazienti.

La vostra attività in cosa consiste?

L’Associazione da ormai 13 anni si occupa di diffondere la conoscenza della FTD presso la società civile, le Istituzioni pubbliche e private, le diverse figure assistenziali e socio-sanitarie. Tale obiettivo viene raggiunto, ad esempio, organizzando convegni o eventi formativi ECM per i medici con l’intervento di professionisti internazionali, esperti della patologia. Aimft, quale portavoce dei caregiver, cerca di essere sempre presente ai più importanti eventi sulla Demenza Frontotemporale organizzati dalle società scientifiche, sia in Italia che all’estero. La nostra Associazione, inoltre, fa parte del consiglio esecuto dell’organizzazione internazionale World FTD United. Aimft, inoltre, si preoccupa di fornire sostegno ai caregiver mediante incontri gratuiti di supporto psicologico, sia in presenza che da remoto, coordinati da neurologhe con specifica formazione sulla gestione dei pazienti di demenza frontotemporale e sulle difficoltà di coloro che si prendono cura dei malati. Oltre a questo l’Associazione svolge un ruolo di orientamento per le famiglie, fornendo informazioni sui più accreditati centri medici del nostro paese specializzati per la diagnosi di FTD e per la migliore presa in carico del paziente. Aimft fornisce anche indicazioni a livello amministrativo e burocratico per l’attivazione dei piani assistenziali e garantisce una prima consulenza legale gratuita per le famiglie che abbiano necessità di un parere professionale competente su temi quali, ad esempio l’istituto dell’amministrazione di sostegno.

Siete presenti in tutto il territorio nazionale? Chi si trova alle prese con questa malattia come può contattarvi?

Assolutamente sì, la nostra associazione è l’unica in Italia che si occupa esclusivamente di demenza frontotemporale. Possiamo essere contattati tramite mail, oppure tramite telefono: +393475283476. Disponiamo, inoltre, di un sito internet sempre aggiornato con novità ed eventi sulla FTD e siamo presenti sui principali canali social (LinkedIn, Facebook, Instagram e Twitter) basta cercare: AIMFT.

Quali progetti futuri avete in programma?

Pensiamo che grazie al coraggio della famiglia Willis, sia questo il momento di parlare di Demenza Frontotemporale, di farla finalmente conoscere a livello generale e anche istituzionale, stante il fatto che si tratta di una malattia che, come evidenziato, necessariamente si ripercuote su tutta la società. Ci prefiggiamo quale obiettivo quello di ottenere il riconoscimento della FTD, quantomeno tra le malattie croniche, così da consentire ai malati di disporre di un codice di esenzione specifico. Vogliamo, inoltre, sensibilizzare sempre di più i medici di medicina generale e le nuove generazioni di specialisti neurologi affinché contribuiscano concretamente ad ottenere una diagnosi quanto più precoce e accurata. Ci stiamo già adoperando, a livello mondiale, per informare i pazienti e le loro famiglie sulle possibilità terapeutiche, farmacologiche e non farmacologiche, a disposizione nel nostro Paese anche se, lo sottolineiamo, per ora sono tutte ancora a livello sperimentale. Prendendo ispirazione dalle iniziative di altri paesi, inoltre, ci stiamo preoccupando anche di informare i caregiver, in particolare quelle famiglie che hanno ricevuto diagnosi di tipo genetico, delle possibilità di avere consulenze genetiche corrette e protette, così come delle eventuali scelte “altruistiche” volte allo sviluppo della ricerca nel nostro paese (quali ad esempio la donazione del cervello a scopo di ricerca).

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